無創產前

       孕婦外周血中胎兒遊離DNA的發現，為無創性的胎兒染色體非整倍體產前檢測帶來了新的機遇。通過採集孕婦外周血，提取血漿中的遊離DNA，進行大資料量測序和生物資訊學分析，能重現胎兒DNA序列在染色體上的分佈，可以準確地檢測出“染色體非整倍體”的患兒。

該方法理論上適用於所有染色體非整倍體的檢測，目前已經在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征臨床檢測中得到驗證。”瑪西”將對無創產前基因檢測技術進行拓展、優化和升級，期望能將其運用到其他染色體異常、孕中期胎兒單基因或多基因遺傳缺陷、HLA配型及雙胎疾病等方面的檢測中。

先天性遺缺陷症

       全球大約20%~25%的人患有遺傳病，主要包括染色體遺傳病，單基因遺傳病和多基因遺傳病。正常人群中，平均每人攜帶5~6個隱性致病突變（攜帶者），並按一定比例遺傳給後代，從而導致新生兒出生缺陷。目前已報導的染色體異常疾病有數百種。線上人類孟德爾遺傳資料庫（OMIM）已收錄單基因疾病相關基因21,821個。其中疾病表型描述準確且其遺傳機理比較清楚的大約有3,780種左右。這些遺傳性疾病大多不能被有效治療，給社會和家庭帶來嚴重的經濟負擔。

        “瑪西”對近年出生缺陷發病率較高的先天性心臟病、唇齶裂、智力低下及代謝障礙、染色體異常、免疫缺陷等疾病進行基因檢測。通過採集血液、組織等樣本，應用高通量測序技術，在染色體和單基因層面對相關疾病進行檢測。根據檢測結果，建立疾病致病基因突變資料庫及正常人頻率庫，找出更多發病率高、危害嚴重的遺傳病致病基因，分析其致病的遺傳機理，更好地預防出生缺陷。

不孕不育

       據不完全統計，中國不孕不育患者已超過5000萬。習慣性流產的發病率也呈逐年上升趨勢。隨著生殖醫學的發展，輔助生殖技術已成為治療不孕不育症的重要手段之一。”瑪西”採用新一代測序技術，在染色體和基因層面對生殖相關醫學問題進行深入研究。科研人員針對男性不育、女性不孕患者，尋找導致不孕不育的遺傳因素，揭示其分子機制，為臨床治療和幹預提供理論依據。專案組完善的植入前篩查和植入前診斷技術，能更準確地篩選出存在染色體異常或基因缺陷的胚胎，提高胚胎移植妊娠率，有效降低習慣性流產和新生兒出生缺陷。

幹細胞保存與應用

       幹細胞的研究與應用幾乎涉及了所有的生命科學和生物醫藥領域，包括細胞治療、組織器官移植、發育生物學模型、新藥開發與藥效、毒性評估等。
“瑪西”致力於研究細胞保存、幹細胞分化、胚胎發育、細胞遺傳學、iPSCs細胞，在各類型細胞保存技術的開發過程中建立成熟穩定的細胞保存技術流程和完善的實驗室硬體設備，搭建包括人類成體幹細胞系、人類胚胎幹細胞和誘導性多能幹細胞的培養及分化平臺，開展人類細胞分化與發育的分子機制及調控網路等方面研究，為細胞治療、再生醫學的研究及臨床應用奠定基礎。